Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Bangkok IVF Center (BIC) — это центр репродуктивной медицины международного уровня, который интегрирует преимплантационное генетическое тестирование (PGT) в процессы ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) и ИКСИ (интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида). Эта технология позволяет диагностировать генетические аномалии эмбрионов с точностью 95–99% до их переноса в матку. Это обеспечивает отбор только здоровых, генетически нормальных эмбрионов, помогает избежать осложнений и снижает необходимость в поздних медицинских вмешательствах.

Что такое PGT?

PGT (преимплантационное генетическое тестирование) — это лабораторная процедура, используемая для анализа генетического состава эмбрионов, полученных с помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). Скрининг эмбрионов до имплантации позволяет клиницистам определить эмбрионы с нормальным генетическим материалом, чтобы обеспечить здоровое начало жизни.

Виды генетического тестирования в BIC

В Bangkok IVF Center мы предлагаем три специализированных типа PGT для решения различных генетических проблем:

1. PGT-A (Анеуплодии)

Ранее известный как PGS (преимлантационный генетический скрининг), PGT-A обследует все 23 пары хромосом на наличие числовых аномалий. С использованием технологии секвенирования нового поколения (NGS) мы можем выявлять распространённые хромосомные нарушения, такие как:

Синдром Дауна: лишняя копия 21-й хромосомы (трисомия 21).

Синдром Патау: лишняя копия 13-й хромосомы (трисомия 13).

Синдром Эдвардса: лишняя копия 18-й хромосомы (трисомия 18).

Аномалии половых хромосом: нарушения, связанные с Х- и Y-хромосомами.

Кому показан PGT-A?

Парам с семейным анамнезом хромосомных аномалий.

Парам, у которых ранее рождался ребенок с генетическим заболеванием.

Парам с историей двух и более выкидышей.

Женщинам в возрасте 35 лет и старше.

Парам, которые проходили два и более неудавшихся цикла ЭКО/ИКСИ.

2. PGT-M (Моногенные/Одногенные заболевания)

Ранее известный как PGD (преимплантационная генетическая диагностика), PGT-M направлен на выявление специфических наследственных болезней, вызываемых мутацией одного гена. Это тестирование определяет эмбрионы, свободные от заболевания или неявляющиеся аффектированными носителями, предотвращая передачу:

Аутосомно-рецессивных заболеваний: таких как талассемия и муковисцидоз (когда оба родителя передают ген).

Аутосомно-доминантных заболеваний: таких как ахондроплазия (карликовость) и болезнь Хантингтона (когда один из родителей передает мутантный ген).

Сцепленных с Х-хромосомой болезней: таких как гемофилия, дальтонизм и прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (DMD).

Кому показан PGT-M?

Семьям с известным анамнезом конкретных генетических заболеваний.

Парам, где один или оба партнёра являются носителями моногенного заболевания.

Парам, у которых ранее рождался ребенок с наследственным заболеванием.

3. PGT-SR (Структурные перестройки)

PGT-SR используется для выявления структурных аномалий хромосом, таких как транслокации (когда части хромосом отрываются и присоединяются к другим хромосомам). Даже если у родителя наблюдается сбалансированная транслокация и он здоров, его репродуктивные клетки могут иметь недостающий или лишний генетический материал (несбалансированная транслокация), что приводит к неразвивающимся эмбрионам. PGT-SR значительно снижает частоту выкидышей и увеличивает шанс успешных родов.

Кому показан PGT-SR?

Парам с известной транслокацией или инверсией хромосом.

Парам с историей многократных выкидышей (2 и более раз), обусловленных хромосомными нарушениями или по невыясненным причинам.