Pengujian Genetik Praimplantasi (PGT)

Bangkok IVF Center (BIC) adalah pusat fertilitas berstandar internasional yang mengintegrasikan Preimplantation Genetic Testing (PGT) ke dalam proses IVF (In Vitro Fertilization) dan ICSI (Intracytoplasmic Sperm Injection). Teknologi ini memungkinkan diagnosis kelainan genetik pada embrio dengan akurasi 95–99% sebelum embrio ditransfer kembali ke dalam uterus. Hal ini memastikan bahwa hanya embrio yang sehat dan secara genetik normal yang dipilih, sehingga membantu mencegah komplikasi dan mengurangi kebutuhan intervensi medis tahap akhir.

Apa itu PGT?

PGT (Preimplantation Genetic Testing) adalah prosedur laboratorium yang digunakan untuk menganalisis susunan genetik dari embrio yang dibuat melalui teknologi reproduksi berbantu (ART). Dengan melakukan skrining embrio sebelum implantasi, klinisi dapat mengidentifikasi embrio yang memiliki genetika normal untuk memastikan awal kehidupan yang sehat.

Jenis Pemeriksaan Genetik di BIC

Di Bangkok IVF Center, kami menyediakan tiga jenis PGT khusus untuk menangani berbagai masalah genetik:

1. PGT-A (Aneuploidies)

Sebelumnya dikenal sebagai PGS (Preimplantation Genetic Screening), PGT-A melakukan skrining terhadap semua 23 pasang kromosom untuk mengetahui adanya kelainan jumlah kromosom. Dengan menggunakan teknologi Next Generation Sequencing (NGS), kami dapat mendeteksi kelainan kromosom yang umum seperti:

Down Syndrome: Salinan ekstra kromosom 21 (Trisomi 21).

Patau Syndrome: Salinan ekstra kromosom 13 (Trisomi 13).

Edward Syndrome: Salinan ekstra kromosom 18 (Trisomi 18).

Kelainan Kromosom Seks: Gangguan yang berkaitan dengan kromosom X dan Y.

Untuk siapa PGT-A?

Pasangan dengan riwayat keluarga kelainan kromosom.

Pasangan yang sebelumnya memiliki anak dengan kelainan genetik.

Pasangan dengan riwayat dua kali atau lebih keguguran.

Wanita berusia 35 tahun ke atas.

Pasangan yang telah menjalani dua kali atau lebih siklus IVF/ICSI yang tidak berhasil.

2. PGT-M (Monogenic/Single Gene Disease)

Sebelumnya dikenal sebagai PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis), PGT-M difokuskan pada penyakit hereditas tertentu yang disebabkan oleh mutasi gen tunggal. Tes ini mengidentifikasi embrio yang bebas dari penyakit atau pembawa non-terdampak, sehingga mencegah penularan:

Kelainan Autosomal Resesif: Seperti Thalassemia dan Cystic Fibrosis (di mana kedua orang tua harus mewariskan gen tersebut).

Kelainan Autosomal Dominan: Seperti Achondroplasia (dwarfisme) dan Huntington’s Disease (di mana hanya satu orang tua yang terpengaruh diperlukan untuk mewariskan gen tersebut).

Kelainan yang Ditautkan ke Kromosom X: Seperti Hemofilia, Buta Warna, dan Duchenne Muscular Dystrophy (DMD).

Untuk siapa PGT-M?

Keluarga dengan riwayat penyakit genetik tertentu.

Pasangan di mana salah satu atau kedua pasangan adalah pembawa kelainan gen tunggal.

Pasangan yang sebelumnya memiliki anak dengan kondisi hereditas.

3. PGT-SR (Structural Rearrangement)

PGT-SR digunakan untuk mendeteksi kelainan struktur kromosom, seperti translokasi (di mana bagian-bagian kromosom patah dan menempel pada kromosom lain). Meskipun orang tua tampak sehat (translokasi seimbang), sel reproduksi mereka dapat memiliki materi genetik yang hilang atau berlebih (tidak seimbang), yang dapat menyebabkan embrio yang tidak layak. PGT-SR secara signifikan mengurangi angka keguguran dan meningkatkan peluang kelahiran hidup yang berhasil.

Untuk siapa PGT-SR?

Pasangan dengan translokasi atau inversi kromosom yang diketahui.

Pasangan dengan riwayat keguguran berulang (2 kali atau lebih) akibat masalah kromosom atau faktor yang tidak dapat dijelaskan.