착상 전 유전자 검사를 위한 유전 검사 (PGT)

방콕 IVF 센터(BIC)는 체외수정(IVF) 및 세포질 내 정자 주입(ICSI) 과정에 착상 전 유전적 검사(PGT)를 접목한 국제 표준의 난임 센터입니다. 이 기술은 배아가 자궁에 이식되기 전에 95–99%의 정확도로 유전적 이상 여부를 진단할 수 있게 해줍니다. 이를 통해 건강하고 유전적으로 정상인 배아만을 선별하여 이식함으로써, 합병증을 예방하고 후기 단계의 의료 개입 필요성을 줄일 수 있습니다.

PGT란 무엇인가요?

PGT(착상 전 유전적 검사)는 보조 생식 기술(ART)을 통해 생성된 배아의 유전적 구성을 분석하는 실험실 검사입니다. 이식 전에 배아를 선별함으로써, 임상의는 정상 유전자를 가진 배아를 식별하여 건강한 생명의 시작을 보장할 수 있습니다.

BIC에서 시행하는 유전 검사의 종류

방콕 IVF 센터에서는 다양한 유전적 문제에 대응하기 위해 세 가지 전문화된 PGT를 제공합니다:

1. PGT-A(수적 염색체 이상)

이전 명칭은 PGS(착상 전 유전적 선별 검사)로, PGT-A는 23쌍의 모든 염색체에서 숫자상의 이상을 선별합니다. 차세대 염기서열 분석(NGS) 기술을 이용하여 다음과 같은 흔한 염색체 질환을 진단할 수 있습니다:

다운 증후군: 21번 염색체가 추가로 존재(삼염색체 21).

파타우 증후군: 13번 염색체가 추가로 존재(삼염색체 13).

에드워드 증후군: 18번 염색체가 추가로 존재(삼염색체 18).

성염색체 이상: X 염색체와 Y 염색체 관련 질환.

PGT-A가 필요한 경우

염색체 이상에 가족력이 있는 부부.

유전 질환이 있는 자녀를 출산한 적이 있는 부부.

유산(2회 이상) 경험이 있는 부부.

35세 이상 여성.

IVF/ICSI 시술에 두 번 이상 실패한 부부.

2. PGT-M(단일 유전자 질환)

이전 명칭은 PGD(착상 전 유전적 진단)로, PGT-M은 단일 유전자 변이에 의해 발생하는 특정 유전 질환에 초점을 맞춥니다. 이 검사를 통해 질환이 없는 배아 또는 비감염성 보인자를 선별하여 다음과 같은 질환의 유전을 사전에 차단합니다:

상염색체 열성 유전 질환: 지중해성 빈혈, 낭포성 섬유증 등(부모 모두가 유전자 보인자여야 함).

상염색체 우성 유전 질환: 연골무형성증(왜소증), 헌팅턴병 등(부모 한 명만 유전자를 보유하면 전달됨).

X-연관 유전 질환: 혈우병, 색맹, 뒤센 근이영양증(DMD) 등.

PGT-M이 필요한 경우

특정 유전 질환의 가족력이 있는 가정.

부부 중 한 명 또는 두 명 모두가 단일 유전자 질환의 보인자인 경우.

유전 질환이 있는 자녀를 출산한 적이 있는 부부.

3. PGT-SR(구조적 염색체 재배열)

PGT-SR은 염색체의 구조적 이상, 즉 전좌(염색체의 일부가 떨어져 나가 다른 염색체에 붙는 현상)와 같은 이상을 검출하는 데 사용됩니다. 부모가 건강하게 보이는 균형형 전좌의 경우에도 생식 세포는 유전자 쌍의 결실이나 추가(불균형형)가 있어 배아 생존이 어려울 수 있습니다. PGT-SR은 유산률을 크게 낮추고 성공적인 출산 확률을 증가시킵니다.

PGT-SR이 필요한 경우

염색체 전좌 또는 역위가 확인된 부부.

염색체 이상 또는 원인 불명의 이유로 반복 유산(2회 이상) 이력이 있는 부부.