الاختبار الوراثي قبل الزرع (PGT)

مركز بانكوك للإخصاب خارج الجسم (BIC) هو مركز خصوبة بمعايير دولية يدمج اختبار التشخيص الجيني قبل الزرع (PGT) ضمن عمليات التلقيح الصناعي خارج الجسم (IVF) والحقن المجهري للحيوانات المنوية (ICSI). تسمح هذه التقنية بتشخيص الشذوذات الجينية في الأجنة بدقة تتراوح بين 95–99٪ قبل إعادتها إلى الرحم. هذا يضمن اختيار الأجنة السليمة جينيًا فقط، مما يساعد على تجنب المضاعفات وتقليل الحاجة إلى تدخلات طبية في المراحل المتأخرة.

ما هو PGT؟

اختبار التشخيص الجيني قبل الزرع (PGT) هو إجراء مختبري يُستخدم لتحليل التركيب الجيني للأجنة الناتجة عن تقنيات المساعدة على الإنجاب (ART). من خلال فحص الأجنة قبل الزرع، يمكن للأطباء تحديد الأجنة ذات التكوين الجيني الطبيعي لضمان بداية حياة صحية.

أنواع الاختبارات الجينية في BIC

في مركز بانكوك للإخصاب خارج الجسم، نقدم ثلاثة أنواع متخصصة من اختبار التشخيص الجيني قبل الزرع (PGT) لمعالجة الشواغل الجينية المختلفة:

1. PGT-A (الاختلالات الصبغية)

كان يُعرف سابقًا باسم الفحص الجيني قبل الزرع (PGS)، ويهدف PGT-A إلى فحص جميع الأزواج الـ23 من الكروموسومات لرصد الشذوذات العددية. باستخدام تقنية الجيل التالي من التسلسل الجيني (NGS)، يمكننا اكتشاف اضطرابات صبغية شائعة مثل:

متلازمة داون: نسخة إضافية من الكروموسوم 21 (تثلث الصبغي 21).

متلازمة باتاو: نسخة إضافية من الكروموسوم 13 (تثلث الصبغي 13).

متلازمة إدوارد: نسخة إضافية من الكروموسوم 18 (تثلث الصبغي 18).

شذوذات الكروموسومات الجنسية: اضطرابات متعلقة بكروموسومات X و Y.

لمن يُجرى PGT-A؟

الأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي في الشذوذات الكروموسومية.

الأزواج الذين سبق لهم إنجاب طفل مصاب باضطراب جيني.

الأزواج الذين لديهم تاريخ من الإجهاض مرتين أو أكثر.

النساء بعمر 35 سنة أو أكبر.

الأزواج الذين خضعوا لدورتين أو أكثر من التلقيح الصناعي/الحقن المجهري دون نجاح.

2. PGT-M (الأمراض أحادية الجين/وراثية أحادية الجين)

كان يُعرف سابقًا بتشخيص الجينات قبل الزرع (PGD)، ويركز PGT-M على الأمراض الوراثية المحددة الناتجة عن طفرة في جين واحد. يحدد هذا الفحص الأجنة الخالية من الأمراض أو الحاملة غير المصابة، مما يمنع انتقال:

الاضطرابات المتنحية الجسدية: مثل الثلاسيميا والتليف الكيسي (حيث يجب أن يحمل كل من الأبوين الجين).

الاضطرابات السائدة الجسدية: مثل تَقَزُّم الأطراف (achondroplasia) ومرض هنتنغتون (Huntington’s Disease) (حيث يكفي أن يحمل أحد الأبوين الجين).

الاضطرابات المرتبطة بالكروموسوم X: مثل الهيموفيليا وعمى الألوان وضمور العضلات الدوشيني (Duchenne Muscular Dystrophy - DMD).

لمن يُجرى PGT-M؟

العائلات التي لديها تاريخ معروف بأمراض جينية محددة.

الأزواج حيث يكون أحد أو كلا الشريكين حاملاً لمرض أحادي الجين.

الأزواج الذين سبق لهم إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي.

3. PGT-SR (إعادة ترتيب بنيوية للكروموسومات)

يُستخدم PGT-SR للكشف عن الشذوذات البنية للكروموسومات، مثل الانتقالات الكروموسومية (translocations)، حيث تنكسر أجزاء من الكروموسومات وتلتحق بكروموسومات أخرى. حتى وإن بدا أن أحد الوالدين بصحة جيدة (انتقال متوازن)، قد تحتوي خلاياهم التناسلية على مادة وراثية مفقودة أو إضافية (انتقال غير متوازن)، مما يؤدي إلى أجنة غير قابلة للحياة. يقلل PGT-SR بشكل ملحوظ من معدلات الإجهاض ويزيد من فرص تحقيق ولادة حية ناجحة.

لمن يُجرى PGT-SR؟

الأزواج الذين لديهم انتقال كروموسومي أو انقلاب معروف.

الأزواج الذين لديهم تاريخ من الإجهاض المتكرر (مرتين أو أكثر) نتيجة مشكلات كروموسومية أو لأسباب غير معروفة.