Предимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания

Современное тестирование эмбрионов на наследственные моногенные заболевания

В SAFE Fertility Group PCL мы предлагаем PGT-M — предимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания для пар, у которых существует риск передачи определённого наследственного заболевания своим детям.

PGT-M — это современная методика генетического тестирования, используемая вместе с лечением ЭКО/ИКСИ. Она позволяет провести тестирование эмбрионов на наличие известного моногенного заболевания до переноса эмбриона, что помогает парам принимать более информированные решения и снижает риск передачи определённых наследственных заболеваний будущему ребёнку.

Что такое PGT-M?

PGT-M расшифровывается как предимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания.

Моногенные заболевания — это генетические состояния, вызванные мутацией или дефектом в одном гене. Эти заболевания могут передаваться от родителей детям и приводить к серьёзным проблемам со здоровьем, включая врождённые пороки развития, инвалидность, раннее начало заболевания или угрожающие жизни состояния.

PGT-M используется для тестирования эмбрионов, полученных в ходе ЭКО/ИКСИ, на наличие определённой известной генетической мутации до наступления беременности. Эмбрионы, не поражённые тестируемым заболеванием, могут быть рекомендованы для переноса в зависимости от плана лечения пары и рекомендации врача.

Понимание моногенных заболеваний

Моногенные заболевания — это наследственные расстройства, вызванные изменениями в одном определённом гене. Человек может быть носителем генетической мутации без проявления симптомов, но при этом заболевание может передаваться его детям.

Некоторые моногенные заболевания могут наследоваться, если:

๐ Один из родителей является носителем или болен заболеванием с доминантным типом наследования
๐ Оба родителя являются носителями одного и того же рецессивного генетического заболевания
๐ Мать является носителем заболевания, сцепленного с Х-хромосомой
๐ В семейном анамнезе присутствует определённое наследственное заболевание
๐ Предыдущий ребёнок или беременность были затронуты генетическим нарушением

Поскольку эти состояния могут передаваться по наследству, генетическое консультирование и тестирование важны для пар, находящихся в зоне риска.

Почему PGT-M важно

PGT-M помогает выявлять эмбрионы, являющиеся носителями или поражённые определённым наследственным генетическим заболеванием до переноса эмбриона.

Это может помочь парам:

๐ Снизить риск передачи известного генетического заболевания ребёнку
๐ Принимать обоснованные решения до наступления беременности
๐ По возможности избежать неопределённости во время беременности
๐ Планировать перенос эмбриона с большей уверенностью
๐ Получить индивидуальное генетическое консультирование и помощь по вопросам фертильности
๐ Поддержать планирование семьи для пар с известными наследственными рисками

PGT-M не выявляет все возможные генетические заболевания. Он предназначен исключительно для поиска конкретной генетической мутации, выявленной в семье.

Кому следует рассмотреть PGT-M?

PGT-M может быть рекомендовано парам или отдельным лицам, если у них есть известный риск передачи моногенного заболевания.

Это может быть подходящим для:

๐ Пар, где оба являются носителями одного и того же генетического заболевания
๐ Людей, страдающих заболеванием с доминантным типом наследования
๐ Женщин-носителей заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой
๐ Пар с ребёнком, пострадавшим от моногенного заболевания
๐ Пар с семейным анамнезом наследственных генетических заболеваний
๐ Пар, чьи предыдущие беременности были затронуты генетическим заболеванием
๐ Пациентов, прошедших скрининг на носительство генетических заболеваний и получивших аномальный результат
๐ Пар, проходящих ЭКО/ИКСИ и желающих уменьшить риск передачи известной генетической мутации своему ребёнку

Консультация со специалистом по репродуктивной медицине и генетическим консультантом необходима для определения целесообразности проведения PGT-M.

SAFE Fertility Group PCL предлагает преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания (PGT-M), чтобы помочь парам, находящимся в группе риска передачи моногенных состояний. В сочетании с ЭКО/ИКСИ, PGT-M позволяет тестировать эмбрионы на наличие известных генетических мутаций, что способствует принятию информированных решений для минимизации передачи наследственных заболеваний.