Генетическое тестирование риска рака: понимание вашего наследственного плана профилактики

Рак развивается в результате сложного сочетания генетических, экологических и связанных с образом жизни факторов. Хотя такие факторы, как курение, употребление алкоголя, питание, физическая активность и воздействие некоторых вредных веществ, могут влиять на риск развития рака, наследственные генетические варианты также могут делать некоторых людей более восприимчивыми к определённым типам рака.

Понимание того, являетесь ли вы носителем наследственного генетического варианта, связанного с раком, может предоставить ценную информацию для оценки риска, персонализированного скрининга и профилактического здравоохранения.

Важно отметить, что наличие генетического варианта, связанного с раком, не обязательно означает, что у вас разовьётся рак. Вместо этого это может указывать на то, что ваш риск выше, чем у общей популяции.

Как можно проверить наследственный риск рака?

Генетическое тестирование может анализировать конкретные гены, связанные с наследственными онкологическими синдромами. В зависимости от теста образец может быть получен через кровь или слюну, а некоторые тестовые услуги могут использовать мазок из щеки.

Затем образец анализируется на наличие генетических вариантов, известных своей связью с повышенным риском некоторых видов рака.

Время, необходимое для получения результатов, варьирует в зависимости от лаборатории и типа теста. Некоторые комплексные услуги ДНК-тестирования могут занимать несколько недель.

Поскольку значение генетических результатов может быть сложным, тестирование на наследственный риск рака в идеале должно сопровождаться консультацией врача или квалифицированного генетического консультанта, особенно если выявлен клинически значимый вариант.

Какие виды риска рака может оценивать генетическое тестирование?

В зависимости от генов, включённых в панель тестирования, генетическое тестирование на наследственный рак может помочь оценить предрасположенность к нескольким видам рака, включая:

• рак молочной железы
• рак яичников
• колоректальный рак
• рак предстательной железы
• рак поджелудочной железы
• рак желудка
• рак почки
• некоторые виды рака крови
• другие виды рака, связанные с определёнными наследственными онкологическими синдромами

Например, варианты в BRCA1 и BRCA2 связаны с повышенным риском рака молочной железы, яичников, предстательной железы и поджелудочной железы, тогда как варианты в нескольких генах системы репарации несоответствий ДНК связаны с синдромом Линча, который повышает риск колоректального рака и ряда других видов рака.

Однако генетическое тестирование не является диагнозом рака. Оно выявляет наследственные варианты, которые могут влиять на будущий риск у человека.

Кому следует рассмотреть генетическое тестирование на риск рака?

Генетическое тестирование может быть особенно полезным для людей с личным или семейным анамнезом, указывающим на наследственный рак, например:

• несколько близких родственников, у которых диагностирован один и тот же или связанный вид рака
• рак, возникший в необычно молодом возрасте
• множественные первичные опухоли у одного и того же человека
• некоторые редкие виды рака
• известный в семье генетический вариант, связанный с раком

Люди без выраженного семейного анамнеза также в некоторых случаях могут рассмотреть генетическое тестирование. Однако целесообразность тестирования и то, какие гены следует исследовать, зависят от личного и семейного медицинского анамнеза.

Обсуждение этих факторов с медицинским специалистом может помочь определить наиболее подходящую стратегию тестирования.

Что означает положительный результат генетического теста?

Положительный результат на патогенный или вероятно патогенный вариант, связанный с раком, не означает, что рак неизбежен.

Разные генетические варианты несут разные уровни риска, и на развитие рака также могут влиять возраст, образ жизни, воздействие факторов окружающей среды и другие биологические факторы.

В зависимости от конкретного гена и выявленного риска рака медицинский специалист может рекомендовать:

• начать скрининг на рак раньше
• увеличить частоту проведения некоторых скрининговых тестов
• использовать специализированную визуализацию или другие методы наблюдения
• стратегии изменения образа жизни и снижения риска
• профилактическую медикаментозную терапию в отдельных случаях
• профилактические вмешательства для людей с определёнными генетическими вариантами высокого риска

Подходящая стратегия должна подбираться индивидуально в зависимости от вовлечённого гена, уровня риска и личного и семейного анамнеза пациента.

Генетика может помочь в персонализированной профилактике

Одно из самых значимых потенциальных преимуществ генетического тестирования — возможность перейти к более персонализированному профилактическому здравоохранению.

Знание о наследственной предрасположенности к раку может позволить людям и их медицинским специалистам разработать стратегию скрининга и профилактики, основанную на их конкретном уровне риска, а не только на рекомендациях, предназначенных для общей популяции.

В то же время здоровые привычки образа жизни по-прежнему важны для снижения риска многих видов рака. Отказ от табака, ограничение употребления алкоголя, поддержание здоровой массы тела, регулярная физическая активность и сбалансированное питание могут способствовать общей профилактике рака.

Таким образом, генетическую информацию следует рассматривать как одну часть более широкой картины здоровья, помогающую людям лучше понимать свой наследственный риск и принимать обоснованные решения вместе с квалифицированными медицинскими специалистами.

 

Источник : 

www.tria.co.th

Провайдеры ArokaGO — TRIA Medical Wellness Center