Tests génétiques du risque de cancer : comprendre votre profil héréditaire pour la prévention
Le cancer se développe à la suite d’une combinaison complexe de facteurs génétiques, environnementaux et liés au mode de vie. Bien que des comportements tels que le tabagisme, la consommation d’alcool, l’alimentation, l’activité physique et l’exposition à certaines substances nocives puissent influencer le risque de cancer, des variantes génétiques héréditaires peuvent également rendre certaines personnes plus susceptibles à certains types de cancer.
Comprendre si vous êtes porteur d’une variante génétique héréditaire liée au cancer peut fournir des informations précieuses pour l’évaluation du risque, le dépistage personnalisé et les soins préventifs.
Il est important de noter que le fait de présenter une variante génétique associée au cancer ne signifie pas nécessairement que vous développerez un cancer. Cela peut plutôt indiquer que votre risque est plus élevé que celui de la population générale.
Comment vérifier un risque héréditaire de cancer ?
Le test génétique peut analyser des gènes spécifiques associés aux syndromes de cancer héréditaire. Selon le test, un échantillon peut être prélevé par prise de sang ou de salive, tandis que certains services de test peuvent utiliser un écouvillon buccal.
L’échantillon est ensuite analysé à la recherche de variantes génétiques connues pour être associées à un risque accru de certains cancers.
Le délai nécessaire pour obtenir les résultats varie selon le laboratoire et le type de test. Certains services complets d’analyse de l’ADN peuvent prendre plusieurs semaines.
Étant donné que la signification des résultats génétiques peut être complexe, le dépistage d’un risque héréditaire de cancer doit idéalement s’accompagner d’une consultation avec un médecin ou un conseiller en génétique qualifié, en particulier lorsqu’une variante cliniquement significative est identifiée.
Quels types de risque de cancer le test génétique peut-il évaluer ?
Selon les gènes inclus dans le panel de test, le test génétique du cancer héréditaire peut aider à évaluer la prédisposition à plusieurs cancers, notamment :
- Cancer du sein
- Cancer de l’ovaire
- Cancer colorectal
- Cancer de la prostate
- Cancer du pancréas
- Cancer de l’estomac
- Cancer du rein
- Certains cancers du sang
- Autres cancers associés à des syndromes de cancer héréditaire spécifiques
Par exemple, les variantes de BRCA1 et BRCA2 sont associées à des risques accrus de cancers du sein, de l’ovaire, de la prostate et du pancréas, tandis que les variantes de plusieurs gènes de réparation des mésappariements de l’ADN sont associées au syndrome de Lynch, qui augmente le risque de cancer colorectal et de plusieurs autres cancers.
Cependant, le test génétique n’est pas un diagnostic de cancer. Il identifie des variantes héréditaires pouvant influencer le risque futur d’une personne.
Qui devrait envisager un test génétique du risque de cancer ?
Le test génétique peut être particulièrement utile aux personnes ayant des antécédents personnels ou familiaux évocateurs d’un cancer héréditaire, tels que :
- Plusieurs proches diagnostiqués avec le même cancer ou des cancers apparentés
- Un cancer survenant à un âge inhabituellement jeune
- Plusieurs cancers primitifs survenant chez la même personne
- Certains cancers rares
- Une variante génétique associée au cancer connue dans la famille
Les personnes sans forte histoire familiale peuvent également envisager un test génétique dans certaines circonstances. Cependant, la pertinence du test et les gènes à analyser dépendent des antécédents médicaux personnels et familiaux.
Discuter de ces facteurs avec un professionnel de santé peut aider à déterminer la stratégie de test la plus appropriée.
Que signifie un test génétique positif ?
Un résultat positif pour une variante pathogène ou probablement pathogène associée au cancer ne signifie pas que le cancer est inévitable.
Différentes variantes génétiques comportent différents niveaux de risque, et le développement d’un cancer peut également être influencé par l’âge, le mode de vie, les expositions environnementales et d’autres facteurs biologiques.
Selon le gène spécifique et le risque de cancer identifié, un professionnel de santé peut recommander :
- De commencer le dépistage du cancer plus tôt
- D’augmenter la fréquence de certains examens de dépistage
- D’utiliser une imagerie spécialisée ou d’autres méthodes de surveillance
- Des stratégies liées au mode de vie et à la réduction du risque
- Un traitement médicamenteux préventif dans certaines situations
- Des procédures de réduction du risque pour les personnes présentant certaines variantes génétiques à haut risque
La stratégie appropriée doit être personnalisée en fonction du gène concerné, du niveau de risque et des antécédents médicaux et familiaux de la personne.
La génétique peut aider à guider la prévention personnalisée
L’un des plus grands bénéfices potentiels du test génétique est la possibilité d’évoluer vers des soins préventifs plus personnalisés.
Connaître une prédisposition héréditaire au cancer peut permettre aux personnes et à leurs professionnels de santé d’élaborer une stratégie de dépistage et de prévention basée sur leur niveau de risque spécifique, plutôt que de s’appuyer uniquement sur des recommandations destinées à la population générale.
En même temps, des choix de vie sains restent importants pour réduire le risque de nombreux cancers. Éviter le tabac, limiter l’alcool, maintenir un poids corporel sain, rester physiquement actif et suivre une alimentation équilibrée peuvent contribuer à la prévention globale du cancer.
Les informations génétiques doivent donc être considérées comme une partie d’un tableau de santé plus large, aidant les personnes à mieux comprendre leur risque héréditaire et à prendre des décisions éclairées avec des professionnels de santé qualifiés.
Source :
TRIA Medical Wellness Center
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